在眼科疾病谱系中，眼表黑色素病变因其潜在恶变风险及美学影响备受关注。上海交通大学医学院附属第九人民医院（以下简称“上海九院”）依托多学科协作平台，整合眼科、整复外科与激光医学资源，构建了从早期筛查到复杂手术、从临床治疗到基础研究的全链条诊疗体系。尤其在先天性巨痣、结膜色素痣及恶性黑色素瘤的精准干预领域，其创新技术与同步，为患者提供兼具功能修复与美学重建的解决方案。
一、多元化诊疗技术体系
激光技术的精细化应用
上海九院眼科针对不同层次的眼表色素病变，采用分层激光策略。对于浅层结膜色素痣，选用Q开关或皮秒激光选择性破坏黑色素细胞，脉冲宽度短至皮秒级，显著降低周围组织热损伤风险。针对巩膜深层的太田痣，则创新性引入CO₂激光辅助板层巩膜切除术，术中通过激光精准汽化含色素巩膜，同步实现止血与色素清除，术后患者巩膜蓝染显著改善。
手术切除与功能重建并重
对于高风险病变（如快速增大的睑缘痣、累及角膜缘的色素斑），手术切除是核心手段。上海九院强调“无瘤原则”与“美学修复”双目标：一方面要求切缘≥4mm，术中联合冷冻治疗降低复发；另一方面利用自体结膜移植或羊膜修补缺损，避免睑球粘连。例如，一例累及角膜3mm的交界痣患者，术后采用异体结膜移植重建眼表，视力与角膜透明度均得到保全。
二、恶性黑色素瘤的防治策略
高风险病变的早期识别
上海九院提出眼表黑色素瘤的“ABCDE”预警标准：不对称性（Asymmetry）、边界模糊（Border irregularity）、颜色斑驳（Color variation）、直径增长（Diameter >6mm）、进展演变（Evolution）。临床数据显示，结膜原发性获得性黑色素增多症（PAM）恶变率高达50，而先天性巨痣终身恶变风险为5-10。对位于睑裂区、肢端或反复摩擦部位的色素痣需密切随访。
综合治疗降低转移风险
针对已确诊的恶性黑色素瘤，团队采用“扩大切除+辅助治疗”模式。手术范围需覆盖病灶外5-10mm，深度达筋膜层；术后辅助β射线贴敷治疗或靶向药物（如BRAF抑制剂）。研究显示，规范治疗可使局部复发率降至15以下，而忽视治疗者3年内转移率超40。
三、先天巨痣的基础研究与转化
疾病模型的突破性构建
李青峰教授团队在上建立先天性巨痣永生化细胞系（GNC-9H-01），该细胞携带NRASQ61K突变，裸鼠移植瘤模型成功模拟人类巨痣生长特征。团队构建国内首例NRASQ61K转基因小鼠模型，为药物筛选提供平台。这些模型填补了亚太地区该领域空白，使中国成为全球第三个具备完整巨痣研究体系的。
靶向治疗的探索进展
基于模型研究发现，NRAS信号通路异常激活是巨痣增殖的核心机制。目前团队正联合瑞金医院转化医学中心，筛选抑制NRAS下游MEK/ERK通路的小分子药物，初步动物实验显示特定抑制剂可减少痣细胞增殖50以上。这为无法手术的全身性巨痣患者提供了非手术治疗希望。
四、多学科协作与个性化方案
整复外科与眼科的交叉融合
复杂病例需整合眼肿瘤切除与形态修复。例如，丁伟副主任医师团队对一例累及上睑的恶性黑色素瘤，采用Mohs显微手术确保切缘阴性，再利用额部皮瓣重建眼睑，术后功能与外观均获满意效果。陈辉团队则擅长巨痣分期切除结合皮肤扩张技术，程度减少继发畸形。
遗传咨询与长期随访机制
针对遗传性病变（如神经皮肤黑变病），上海九院提供基因检测（如检测GNAQ/GNA11突变），并为家族成员提供遗传风险评估。术后建立十年随访档案，前3年每半年行全身PET-CT及区域淋巴结超声，后期每年复查，早筛转移灶。
总结与未来展望
上海九院在眼表黑色素病变领域形成了“精准诊断-分层治疗-功能重建-终身随访”的闭环体系。其技术特色在于：激光与手术的个性化适配、恶性病变的早期防控体系、先天巨痣的原创研究转化。未来方向包括：
1. 分子分型指导精准用药：基于NRAS/BRAF突变谱开发靶向疗法，替代部分手术；
2. 微创技术升级：探索内窥镜下眼窝深部色素瘤切除，减少功能损伤；
3. 人工智能辅助诊断：训练AI模型通过裂隙灯图像自动识别高危色素斑，提升筛查效率。
随着首株巨痣细胞株的共享与合作深入（如与哈佛大学皮肤生物中心数据互通），上海九院将持续推动该领域从经验医疗向循证医疗的跨越，让每一处“生命的印记”都能被科学守护。
